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宝宝生的好,唐筛少不了

分类:助孕攻略 医生有话说 53

最近,久未露面的“天才指挥家”舟舟再次出现在大众的视线里,这位当年家喻户晓的唐氏综合征患儿,如今过得还好吗?

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现年42岁的舟舟,在深圳的一家民营残疾人艺术团里工作与生活。舟舟虽然是一名唐氏综合征患儿,但他的人生也曾一度辉煌。

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然而,并不是每个唐氏儿都能如此幸运,唐氏儿的出生,给家庭以及他们本身带来的更多是一场悲剧。

还好,随着医疗水平的提高,优生优育逐渐被大众接受,唐氏这类染色体疾病已经可以在孕期检查发现,避免悲剧发生。

今天,羊医生就来和大伙聊聊,唐氏儿到底是啥?孕期该做哪些检查来排查唐氏儿呢?

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唐氏综合征即21-三体综合征,也叫先天愚型或Down综合征,通俗来说,唐氏儿比一般人多了一条21号染色体(正常人是两条21号染色体)。

一、什么是“唐宝宝”?

大概有六成的唐氏宝宝在孕期已经通过流产,自行排出体外,剩下的四成宝宝,大部分外观异常,比如眼距宽、鼻梁平、眼裂小、舌头厚、爱流口水等。

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身材矮小、四肢短、关节过度弯曲、手指粗短等。唐氏宝宝常出现智能低下,动作发育和性发育(男宝宝没有生育能力,女宝宝则可能有)也都延迟。如能够存活至成人期,在30岁以后常出现老年性痴呆症状。

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二、孕期该做什么检查来筛查唐氏儿?

早期唐氏综合症筛查(简称早唐),是通过B超测宝宝颈后透明带的厚度再结合验血结果来筛查唐氏综合症即筛查唐氏儿。

注意啦!“早唐”一般是在11~13+6周做,并不是所有医院都有做,具体可咨询所在产检医院!

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中期唐氏综合症筛查(我们医院是直接叫“产前筛查”除了筛查唐氏,还筛查18-三体综合征以及神经管缺陷)

在孕妇中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。

如果风险值小于切割值,就被定义为低风险,敲黑板!低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群。换言之,就是胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已!

“中唐”一般建议孕15-20周进行,大部分医院都可以做,价格低廉,但是检出率较低,假阳性率较高。一句话概括:如果筛查结果提示低风险,也不能完全排除唐氏儿!

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

无创DNA检测时间并不严格(孕12-24周,其实超过这个时间也是可以检测的,只是意义没那么大了),对唐氏儿的预期检出率高达高于99%。

对于唐氏排查,可以说,除了贵,没毛病!

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无创DNA虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能作为产前最终诊断.

羊水穿刺:通过穿刺抽取羊水进行检查是否为唐氏患儿,一般是在孕16-22周进行,这个就是终极boss:准确率高达100%,属于金标准!

有人说了,既然是金标准,那选这个就万无一失了!

事实并非如此,羊水穿刺属于有创性检查,有导致流产、感染风险,而且不是每个医院都有做这项检查,费用也高,属于非常规检查手段,因此一般适用于有高风险唐氏可能者!

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三、检查这么多,该如何选择呢?

如果产检医院可以进行早唐筛查,那可以做一做,没有得做也没关系,只需要在中唐、无创DNA、羊水穿刺中进行选择。

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他们的优缺点正如上述,各位孕妈可以结合自身情况及产检医生建议进行选择,但是对于以下情况,我建议至少行无创DNA检查:

1.产前筛查临界或高风险孕妇;

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2.35-40岁拒绝羊水穿刺等有创产前诊断的孕妇;

3.双胎妊娠;

4.NT值介于2.5-3.5mm而拒绝行羊水穿刺等有创产前诊断的孕妇;

当出现以下情况,则不推荐无创性DNA检查,而建议直接行羊水穿刺:

1.唐氏筛查高风险大于1/50;

2.产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;

3. 40岁以上高龄产妇。

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最后,羊医生祝各位好运,顺利通过唐氏大关!

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