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染色体平衡易位,能生出健康宝宝吗?

分类:助孕攻略 孕育百家 50

染色体平衡易位又称为相互易位(Reciprocal translocation),人群携带率约为1/500。

是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减,所含基因数目也未增减,因此平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。

然而,平衡易位的携带者与正常人婚后生育时,胚胎却有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分单体性),从而导致不孕不育,早期胚胎停育,流产,胎儿畸形等不良妊娠情况发生。

往期文章中,我们曾经介绍过夫妻双方一方为平衡易位携带者的夫妇,可以通过第三代试管婴儿技术—胚胎植入前遗传学检测(PGT)可以筛选染色体正常的胚胎移植后成功妊娠并生育健康的宝宝。

本中心统计了392对夫妻双方一方为平衡易位携带者行PGT-SR周期后,发现这种情况获得可利用胚胎几率约为26.99%,通俗的说,大约活检4个胚胎可或得一个正常胚胎,这个远高于“传说中”的2/18几率。

染色体平衡易位,能生出健康宝宝吗?插图

然而夫妻双方均为平衡易位携带者的这种情况则非常罕见,概率约为4 x 10-6,那他们还有机会获得染色体正常的胚胎并生育健康的小孩吗?

染色体平衡易位,能生出健康宝宝吗?插图1

2018年本生殖中心便接诊了这样一对夫妻,他们双方均为染色体平衡易位携带者:男方核型为46,XY,t(9;14)(p21.2;q12);女方核型为46,XX,t(10;16)(q25.2;q12.1)。

女方35岁,继发不孕5年,经历过3次自然流产,男方精液参数则大体正常。

通过遗传咨询,这对夫妇得知即使做第三代试管,他们这样的情况能或得可利用胚胎移植的概率也是极低的。

最终结果再三慎重考虑,他们抱着试一试和不留遗憾的心态,选择了尝试一次PGT-SR周期:最终获卵19个,成熟卵子16个,正常受精10个,活检囊胚3个,通过遗传学检测2个胚胎为染色体拷贝数正常,另外1个异常,最终移植了其中1个正常胚胎后成功临床妊娠并活产了健康胎儿

这对夫妻曾经因被告知几乎不可能有机会生育自己的小孩而感到绝望和不幸,但最终他们是幸运的,这又得益于他们的坚持和不放弃。

通过该案例,我们也加深了对平衡易位的理解,学会了更理性看待“获得可利用胚胎”的理论概率、预测概率和实践概率,并在近期的国际生殖生物与内分泌杂志《Reproductive Biology and Endocrinology》上发表了该研究成果[1]。

染色体平衡易位,能生出健康宝宝吗?插图2

来源:

[1] Liu D, Chen C, Zhang X, Dong M, He T, Dong Y, Lu J, Yu L, Yang C, Liu F. Successful birth after preimplantation genetic testing for a couple with two different reciprocal translocations and review of the literature. Reprod Biol Endocrinol. 2021 Apr 20;19(1):58. doi: 10.1186/s12958-021-00731-2. PMID: 33879178; PMCID: PMC8056626.

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